Трисомій існує багато, але завдяки аналізу крові більше не потрібно робити амніоцентез для діагностики. Що таке трисомії та все про аналіз крові, ви дізнаєтесь тут.
Фото: iStock / Топалов
- Як працює аналіз крові?
- Аналіз крові проти амніоцентез
- Що означають окремі трисомії?
- Які медичні страховки стягують витрати на аналіз крові?
З 2012 року дає альтернативу ризикованому амніоцентезу. Аналіз крові може уточнити трисомії без будь-якого ризику. Однак тест - це не грошовий потік, а з 200 до 300 євро також нічого, крім дешевого. Але рішення медичних страхових компаній та лікарів прийняти цей тест як грошову допомогу при ризикових вагітностях, передбачуване. Тим не менш, є багато критиків, саме тому все ще триває дискусія.
Як працює аналіз крові?
Для проведення тесту у майбутньої мами береться кров. Крім генетичної інформації матері знаходяться в її крові вже фрагменти ДНК її ненародженої дитини. Вони переходять з плаценти в кров матері. Цих фрагментів вже достатньо, щоб прочитати хромосомні аномалії та мати можливість діагностувати сім трисомій. Зазвичай вивчається трисомія 21, 18 і 13. За словами виробника, 99, 8-відсоткова впевненість у результаті тесту.
Аналіз крові проти амніоцентез
Аналіз крові є неінвазивним методом тестування, що означає, що ненароджена дитина не бере участь у тесті. Для матері тест - це звичайний зразок крові. Тому тест не загрожує зараженням або викиднем. Тест можливий вже з дев'ятого тижня вагітності.
При обстеженні навколоплідних вод генетичний матеріал ненародженої дитини видаляється з навколоплідних мішків за допомогою порожньої голки. У навколоплідної рідини містяться дитячі клітини, які можна проаналізувати в лабораторії. Окрім тесту на трисомії, можна також виміряти концентрацію двох білків. Вони свідчать про вади розвитку хребта та черевної стінки. Тест можливий з 16 тижня вагітності і пропонує аналогічний аналіз крові на 99 відсотків визначеності. Оскільки це інвазивний тест, цей тест є ризикованим. Тому що, поки порожня голка вставлена в навколоплідний мішок, вона дуже близько наближається до ненародженої дитини і є ризик, що дитина отримає травму. Також існує ризик викидня - від 0, 1 до 0, 5 відсотка. Обстеження навколоплідних вод бере на себе ризик вагітності медичними страховими компаніями.
Що означають окремі трисомії?
Трисомії - це зміни в геномі, які пов'язані з різними фізичними і психічними порушеннями. Будова або кількість хромосом різняться. У нормі кожна хромосома дублюється. Якщо є трисомія, вона існує в трьох примірниках. При відомій трисомії 21 або синдромі Дауна уражається хромосома № 21. Додатковий генетичний матеріал призводить до різних психічних і фізичних порушень. Трисомії можуть вражати будь-яку хромосому, при цьому багато вад розвитку є настільки серйозними, що викидень виникає рано. Однак є три трисомії, які діагностуються лікарями під час вагітності.
Трисомія 21
Тут узагальнено чотири різні форми синдрому Дауна (= трисомія 21). У Німеччині щороку народжується близько 1200 дітей із синдромом Дауна. Симптоми можуть бути різного ступеня. Крім зовнішніх особливостей, таких як карликовість, коротка товста шия, невелика кругла голова, яка сплющена потилицею, люди з синдромом Дауна мають сідловий ніс, але можлива також борозна чотири пальця та інші зорові симптоми. Крім того, можуть утворюватися вади внутрішніх органів або функціональні дефекти.
Порада: Іншими очима: Фабіан Сікст Кьорнер на трисомії 21 та подорожі з дитиною
Трисомія 18
Синдром Едварда (= трисомія 18) зустрічається приблизно у кожного з 5000 живонароджених дітей. Тип вад розвитку, а також їх характеристики дуже універсальні. Всього існує близько 150 різних вад розвитку, пов'язаних із синдромом. Сюди входять можливі вади серця, голови, мозку, нирок та кінцівок.
Дітей, народжених із синдромом Едварда, очікує дуже коротке життя, в середньому чотири дні. 10 відсотків хлопців і 55 відсотків дівчат переживають перший рік життя. У п'ятирічному віці досі живе близько 15 відсотків дівчат. Однак лише 10 відсотків уражених плодів народжуються живими.
Порада: Трисомія 18: Що означає синдром Едвардса для дитини
Трисомія 13
Трисомію 13 також називають синдромом Петау, який зустрічається приблизно у 1 на 10 000 живонароджених. Цей синдром характеризується різними вадами розвитку та поведінковими проблемами. Різні симптоми можуть виникати індивідуально і в багатьох комбінаціях. Пороки можуть вражати, крім усього іншого, голову, очі, кінцівки, а також мозок, серце, травну систему або сечостатеві шляхи.
Лише десять відсотків уражених плодів народжуються живими. З них 60 відсотків гинуть протягом першого року життя. Дівчатка зазвичай виживають довше, ніж хлопчики, але лише 10 відсотків постраждалих дітей старші п'яти років.
Які медичні страхові компанії покриють витрати на аналіз крові?
Хоча рішення медичних страхових компаній та лікарів щодо виплати витрат передбачено, але поки що лише деякі медичні страхові компанії несуть витрати. Але навіть якщо домовленості досягнуті, витрати несуть лише вагітності високого ризику. Однак ви можете заздалегідь запитати у своєї медичної страхової компанії, які обстеження на вагітність оплачуються. Якщо ваш лікар рекомендує аналіз крові, вам слід подати заяву про відшкодування.
Автор Лізи Філомени Стрітцель
- Як змінюється моє тіло під час вагітності?
- Гестаційний діабет: Це так небезпечно для дитини
- Ви повинні чесно відповісти на ці 6 питань свого лікаря
