23-річна берлінчанка Ханна страждає від так званого дефіциту POMC. Вкрай рідкісний генетичний дефект викликає, що молода жінка завжди голодна.
Ханна - одна з лише 50 пацієнтів у всьому світі з дефіцитом POMC. Не вистачає пригнічує апетит гормону проопіомеланокортин (POMC). За даними німецької парасольової організації самодопомоги Axis - це надзвичайно рідкісне захворювання, якщо серед 10 000 людей є менше п'яти пацієнтів. 28 лютого відбудеться "Всесвітній день рідкісних хвороб". Він повинен викликати більше уваги для постраждалих.
Казка про страждання Ганни починається з її народження
Влітку 1994 року народжується дівчинка. Ваша печінка не працює з самого початку. Лікарі Берлінської університетської лікарні Шаріте діагностують вроджений дефіцит кортизолу та призначають їх гідрокортизон. До цього дня вона бере кошти. "Це допомогло Ханні вижити", - каже мати в інтерв'ю "Фокусу". "Але її страждання не закінчилися".
Вже в дитинстві Ханна набирала вагу швидше середнього. За один рік вона важила 20 кілограмів. Це приблизно в чотири рази більше, ніж важать однолітки. "Вона завжди була голодна. Ви ніколи не могли її достати", - згадує отець Крістіан. Сім'я намагалася протидіяти фізіотерапії, харчовим порадам та лікуванням. Без успіху. Ханна товстіла. Що ще гірше, вона затримувалась у своєму фізичному розвитку. Вона не навчилася ходити до двох років.
Ні експертів, ні діагнозу
Через чотири роки після народження Ханни раптово відбувся прорив: у дитячій ендокринологічній клініці, де лікуються діти з гормональним дисбалансом, Ганна була діагностована робочою групою із участю Хайко Круде у безпрецедентній клінічній картині: дефіцит POMC.
Хайко Круде, яка сьогодні очолює Центр рідкісних захворювань Шаріте, пояснює: "Пізній діагноз, як у Ханні, є ключовим питанням у нашій роботі". Для таких рідкісних захворювань просто недостатньо фахівців, що в свою чергу ускладнює діагностику. Проблема Ганни не така вже й рідкісна, як далі пояснює Крюде: " Одиничне захворювання рідкісне - але якщо порахувати всіх пацієнтів групи хвороб, ти доходиш до приблизно одного відсотка всіх людей".
Рідкісна хвороба має багато облич: від скелетних деформацій стопи на очних захворюваннях до дефіциту POMC. Часто причиною є генетичні дефекти.
Тим часом Ханна важила 170 кілограмів
У Ханни пройшло від діагнозу до початку лікування протягом 17 років. Час, який був невимовно жорстоким для Ханни та її родини. "Це було як у фільмі жахів: я був наркоманом, продовжував зростати і нічого не допомагало", - каже 23-річна. Зрештою, Ханна важила 170 кілограмів. "У мене було лише кілька друзів і я не міг майже ні в чому брати участь".
Новий препарат із США повинен допомогти
З 1 січня 2015 року Берлінер брав участь у дослідженні нового препарату зі США. Він покликаний виправити рідкісний дефект регуляції їжі і назавжди блокувати непосильне почуття голоду.
Перші успіхи прийшли швидко: "Якщо ти все життя голодний і раптом не є, це як сон", - каже Ханна. Сьогодні вона має нормальну вагу, може займатися спортом і нарешті має багато друзів. Нещодавно вона закінчила навчання на посаді помічника з управління офісом.
А її родина вдячна, що Ханна нарешті оздоровляється: "Це як диво", - каже мати Біргіт. "Протягом 20 років ми були зосереджені лише на цій хворобі, зараз ми звільнені і звільнені".
Але її генетичний дефект буде супроводжувати молоду жінку протягом усього її життя. Щодня вона вводить препарат у стегно. До цього додається добова доза гідрокортизону. Побічних ефектів є лише кілька: Її волосся стали темнішими - раніше вони були рудими, тепер вони карі. За інфекціями Ханна повинна бути особливо обережною, вона набагато вразливіша. Але вона все ще щаслива: "Це зовсім нове життя".
"Намсе" хоче допомогти іншим жертвам
Для того, щоб у майбутньому можна було краще та швидше допомогти пацієнтам, як Ханна, лікарі з усієї Німеччини об’єднують зусилля в мережі «Перекласти Намсе». "Namse" - це коротка форма "Національного плану дій для людей, що мають рідкісні захворювання". Всього в проекті залучено дев'ять медичних центрів, включаючи Гайдельберг, Ессен, Бонн та Гамбург.
Це теж може бути цікаво:
5 рідкісних захворювань, які ви повинні знати
Синдром Санфіліппо: Юна Еббі страждає від хвороби Альцгеймера в дитинстві
Симптоми та причини захворювання метелика
